Nella maggior parte dei casi di sindrome di Brugada alla base c’è una anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo
Da uno studio è emerso che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, una rara malattia che colpisce il cuore, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo.
La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani.
La ricerca è stata pubblicata sul Journal of the American College of Cardiology ( JACC ), e coordinata da Antonio Oliva, dell’Istituto di Sanità Pubblica dell’Università Cattolica, Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma.
La sindrome di Brugada è una rara patologia del cuore su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata a una disfunzione del gene SCN5A, localizzato sul cromosoma 3, il quale regola il funzionamento dei canali ionici che sono proteine situate sulla superficie cellulare, attraverso cui gli ioni ( sodio, potassio, magnesio e calcio ) escono dalla cellula ed entrano.
La prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è di 5 casi ogni 10.000 individui.
Viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla.
Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile.
I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni.
Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile.
Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali.
La grande sfida per i cardiologi è individuare, tra i soggetti asintomatici ma con un elettrocardiogramma diagnostico, quelli maggiormente a rischio di aritmie gravi, e che necessitano quindi di essere protetti con l’impianto di un defibrillatore.
Sin dalle prime descrizioni agli inizi degli anni ’90 la sindrome di Brugada, è stata considerata un disturbo esclusivamente dell’impianto elettrico del cuore, in apparente assenza di alterazioni del cuore e del muscolo cardiaco.
Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti a un esame elettrocardiografico diagnostico per sindrome di Brugada evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico.
E’ stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti.
In particolare l’esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato che in oltre il 75% dei casi è presente una infiammazione del muscolo cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente tanto più sono estese le aree cardiache anomale.
La propensione ad avere aritmie gravi potrebbe aumentare con l’aumentare dell’estensione dell’area anomala e in presenza di infiammazione del muscolo cardiaco, ponendo quindi le basi per un nuovo modo di definire il rischio aritmico di questi pazienti.
La scoperta, oltre ad importanti significati prognostici, avrà probabilmente importanti ripercussioni anche terapeutiche.
Negli Stati Uniti è stata già sperimentata l’efficacia della terapia antinfiammatoria con cortisonici in aggiunta alle terapie convenzionali, nel debellare aritmie gravi in casi di soggetti affetti dalla sindrome. ( Xagena Medicina )
Fonte Primaria: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma, 2018
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